RECIENTES AVANCES CIENTÍFICOS

Importante declaración de investigadores a la comunidad de SA. 
Publicado el 30 ene 2012 en Avances Científicos

Llenas de optimismo y entusiasmo, compartimos con Uds. un comunicado emitido recientemente por el equipo de prestigiosos científicos que llevan adelante una de las investigaciones más avanzadas en torno a la cura del Síndrome de Angelman.
También compartimos el link de la nota “Topoisomerase inhibitors unsilence the dormant allele of Ube3a in neurons” (“Inhibidores de la topoisomerasa revierte silencio del alelo inactivo de Ube3a en las neuronas”) publicada por la revista Nature. 

http://www.nature.com/nature/journal/v481/n7380/full/nature10726.html#/access 

 Estimada Comunidad del Síndrome de Angelman: 

Como muchos ya saben, un reciente descubrimiento científico, publicado en la revista Nature, demostró que los inhibidores de la topoisomerasa tienen la capacidad de despertar la copia paterna del gen UBE3A inactiva. Este hallazgo es alentador porque sugiere que la activación de la copia paterna del gen puede ser capaz de compensar la copia materna deficiente. Por lo tanto, los inhibidores de la topoisomerasa tienen el potencial para ser una alternativa terapéutica al síndrome de Angelman. 

Sin embargo, todavía hay mucho trabajo por delante: determinar cuándo emplearlo y si un ensayo clínico con inhibidores de la topoisomerasa se justifica o no para el tratamiento del síndrome de Angelman. Por ejemplo, los investigadores necesitan determinar cuál es el mejor medicamento a usar, cuál debería ser la concentración del fármaco, cuál es la mejor vía de administración, y si podría haber efectos tóxicos asociados con un régimen de dosis efectivo. Si bien estamos trabajando en un ensayo clínico, ninguno es inminente hasta que, primero, se pueda determinar el perfil de seguridad y el éxito potencial del uso de inhibidores de la topoisomerasa en personas con síndrome de Angelman. Para lograrlo, en primer lugar hay que realizar más pruebas en modelos animales. 

A medida que avanzamos, queremos asegurar a la comunidad del síndrome de Angelman que estamos trabajando tan rápido como nos es posible sin sacrificar el rigor científico. Lanzarse prematuramente a un ensayo clínico sería irresponsable. Así como un ensayo clínico mal investigado o fuera de control pondría en riesgo la salud de una persona con síndrome de Angelman. Por otra parte, un ensayo clínico prematuro haría más difícil la realización, a futuro de un estudio bien controlado, obstaculizando la oportunidad que estos compuestos sean utilizados con éxito. 

Somos optimistas sobre el futuro de esta investigación y nos comprometemos a continuar trabajando para asegurar lo mejor para aquellos que más queremos. Agradecemos a la comunidad por su entusiasmo sobre los avances recientes en la investigación del síndrome de Angelman, y les pedimos que continúen apoyando la correcta investigación y el adecuado proceso clínico. 

 Atentamente, 

Dr. Benjamin Philpot, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill


Dr. Gregory Barnes, de la Universidad de Vanderbilt


Dr. Carlos A. Bacino, de la Universidad de Baylor


Dr. Arthur Beaudet, de la Universidad de Baylor


Dra. Lynne Byrd, de la Universidad de California en San Diego 

Dra. Elisabeth Dykens, de la Universidad de Vanderbilt


Dr. Steven Skinner, del Centro de Genética de Greenwood 


Dr. Wen-Hann Tan, del Hospital de Niños de Boston


Dr. Charles Williams, ASF Científico Asesor de Presidencia


Eileen Braun, Director Ejecutivo, Fundación Síndrome de Angelman (ASF). 


Paula Evans, Presidente de la Fundación para el Síndrome de Angelman Therapeutics (FAST).

JAMES, EL HIJO DE COLIN FARRELL CON SÍNDROME DE ANGELMAN

Diagnostican con Síndrome de Angelman al hijo de Colin Farrell gracias a su fascinación por el agua

Por Erin Carlson | Artista del Momento – jue, 2 jun 2011 16:28 CDT

Actor Colin Farrell, of the film, "Fright Night," poses backstage at CinemaCon, the official convention of the …Pocas personas saben que el hijo de Colin Farrell -llamado James, de 7 años- tiene una rara forma de parálisis cerebral llamada ‘Síndrome de Angelman'. En una nueva entrevista en el show de Ellen Degeneres, el actor irlandés reveló que el pequeño niño fue diagnosticado gracias a su fascinación por el agua.

"James está algo obsesionado con el agua" le dijo Farrell a Ellen en el programa del viernes (via Celebrity Baby Scoop). "Él no es un gran nadador, pero ama estar cerca de ella, adentro o alrededor. Es una de las características de la condición que padece."

De acuerdo a Farrell, "el doctor lo vio un día y dijo: ‘¿siempre está tan feliz y agita sus brazos de esa forma?' y dijimos, ‘sí'. ‘¿Y cómo se siente cuando está cerca del agua?' y dijimos, ¡Ah, el agua es fascinante para él.' Y nos preguntó, ‘¿Le han hecho la prueba del Símdrome de Angelman?' Nosotros no sabíamos qué era eso."

La mamá de James es la ex-novia de Farrell , llamada Kim Bordenave. La primera vez que el actor habló públicamente acerca del diagnóstico de James fue en octubre de 2007, exponiendo al diario Irish Independent "he sido increíblemente bendecido por tenerlo en mi vida". En esa época, James de entonces cuatro años, apenas había aprendido a caminar.

"Cuando dio los primeros pasos fue increíblemente emocional, no había ningún ojo seco en la casa", dijo.

De acuerdo a la Fundación Terapéutica del Síndrome de Angelman, la condición, que no tiene cura, se caracteriza por retrasos en el desarrollo y un impedimento severo del habla. Algunos niños que padecen Angelman caminan antes de los tres años de edad, pero la mayoría camina después y algunos nunca logran aprender. Muchos tienen temperamento y les atrae el agua.

"Si James se enoja en la casa puedo tomar una olla y llenarla de agua. Es algo hermoso porque el agua es un elemento tan puro... hay algo sumamente profundo al respecto", dijo Farrell la semana pasada.

UNA EXPERIENCIA REAL

Maxi, madre de un niño con Síndrome de Angelman, nos cuenta su historia