Publicado el 30 ene 2012 en Avances Científicos
Llenas de optimismo y entusiasmo, compartimos con Uds. un comunicado emitido recientemente por el equipo de prestigiosos científicos que llevan adelante una de las investigaciones más avanzadas en torno a la cura del Síndrome de Angelman.
También compartimos el link de la nota “Topoisomerase inhibitors unsilence the dormant allele of Ube3a in neurons” (“Inhibidores de la topoisomerasa revierte silencio del alelo inactivo de Ube3a en las neuronas”) publicada por la revista Nature.
http://www.nature.com/nature/journal/v481/n7380/full/nature10726.html#/access
Estimada Comunidad del Síndrome de Angelman:
Como muchos ya saben, un reciente descubrimiento científico, publicado en la revista Nature, demostró que los inhibidores de la topoisomerasa tienen la capacidad de despertar la copia paterna del gen UBE3A inactiva. Este hallazgo es alentador porque sugiere que la activación de la copia paterna del gen puede ser capaz de compensar la copia materna deficiente. Por lo tanto, los inhibidores de la topoisomerasa tienen el potencial para ser una alternativa terapéutica al síndrome de Angelman.
Sin embargo, todavía hay mucho trabajo por delante: determinar cuándo emplearlo y si un ensayo clínico con inhibidores de la topoisomerasa se justifica o no para el tratamiento del síndrome de Angelman.
Por ejemplo, los investigadores necesitan determinar cuál es el mejor medicamento a usar, cuál debería ser la concentración del fármaco, cuál es la mejor vía de administración, y si podría haber efectos tóxicos asociados con un régimen de dosis efectivo. Si bien estamos trabajando en un ensayo clínico, ninguno es inminente hasta que, primero, se pueda determinar el perfil de seguridad y el éxito potencial del uso de inhibidores de la topoisomerasa en personas con síndrome de Angelman. Para lograrlo, en primer lugar hay que realizar más pruebas en modelos animales.
A medida que avanzamos, queremos asegurar a la comunidad del síndrome de Angelman que estamos trabajando tan rápido como nos es posible sin sacrificar el rigor científico. Lanzarse prematuramente a un ensayo clínico sería irresponsable. Así como un ensayo clínico mal investigado o fuera de control pondría en riesgo la salud de una persona con síndrome de Angelman. Por otra parte, un ensayo clínico prematuro haría más difícil la realización, a futuro de un estudio bien controlado, obstaculizando la oportunidad que estos compuestos sean utilizados con éxito.
Somos optimistas sobre el futuro de esta investigación y nos comprometemos a continuar trabajando para asegurar lo mejor para aquellos que más queremos. Agradecemos a la comunidad por su entusiasmo sobre los avances recientes en la investigación del síndrome de Angelman, y les pedimos que continúen apoyando la correcta investigación y el adecuado proceso clínico.
Atentamente,
Dr. Benjamin Philpot, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill
Dr.
Gregory Barnes, de la Universidad de Vanderbilt
Dr.
Carlos A. Bacino, de la Universidad de Baylor
Dr.
Arthur Beaudet, de la Universidad de Baylor
Dra.
Lynne Byrd, de la Universidad de California en San Diego
Dra. Elisabeth Dykens, de la Universidad de Vanderbilt
Dr.
Steven Skinner, del Centro de Genética de Greenwood
Dr. Wen-Hann Tan, del Hospital de Niños de Boston
Dr.
Charles Williams, ASF Científico Asesor de Presidencia
Eileen Braun, Director Ejecutivo, Fundación Síndrome de Angelman (ASF).
Paula Evans, Presidente de la Fundación para el Síndrome de Angelman Therapeutics (FAST).
