JAMES, EL HIJO DE COLIN FARRELL CON SÍNDROME DE ANGELMAN

Diagnostican con Síndrome de Angelman al hijo de Colin Farrell gracias a su fascinación por el agua

Por Erin Carlson | Artista del Momento – jue, 2 jun 2011 16:28 CDT

Actor Colin Farrell, of the film, "Fright Night," poses backstage at CinemaCon, the official convention of the …Pocas personas saben que el hijo de Colin Farrell -llamado James, de 7 años- tiene una rara forma de parálisis cerebral llamada ‘Síndrome de Angelman'. En una nueva entrevista en el show de Ellen Degeneres, el actor irlandés reveló que el pequeño niño fue diagnosticado gracias a su fascinación por el agua.

"James está algo obsesionado con el agua" le dijo Farrell a Ellen en el programa del viernes (via Celebrity Baby Scoop). "Él no es un gran nadador, pero ama estar cerca de ella, adentro o alrededor. Es una de las características de la condición que padece."

De acuerdo a Farrell, "el doctor lo vio un día y dijo: ‘¿siempre está tan feliz y agita sus brazos de esa forma?' y dijimos, ‘sí'. ‘¿Y cómo se siente cuando está cerca del agua?' y dijimos, ¡Ah, el agua es fascinante para él.' Y nos preguntó, ‘¿Le han hecho la prueba del Símdrome de Angelman?' Nosotros no sabíamos qué era eso."

La mamá de James es la ex-novia de Farrell , llamada Kim Bordenave. La primera vez que el actor habló públicamente acerca del diagnóstico de James fue en octubre de 2007, exponiendo al diario Irish Independent "he sido increíblemente bendecido por tenerlo en mi vida". En esa época, James de entonces cuatro años, apenas había aprendido a caminar.

"Cuando dio los primeros pasos fue increíblemente emocional, no había ningún ojo seco en la casa", dijo.

De acuerdo a la Fundación Terapéutica del Síndrome de Angelman, la condición, que no tiene cura, se caracteriza por retrasos en el desarrollo y un impedimento severo del habla. Algunos niños que padecen Angelman caminan antes de los tres años de edad, pero la mayoría camina después y algunos nunca logran aprender. Muchos tienen temperamento y les atrae el agua.

"Si James se enoja en la casa puedo tomar una olla y llenarla de agua. Es algo hermoso porque el agua es un elemento tan puro... hay algo sumamente profundo al respecto", dijo Farrell la semana pasada.

UNA EXPERIENCIA REAL

Maxi, madre de un niño con Síndrome de Angelman, nos cuenta su historia

CONSEJO GENÉTICO

Aproximadamente el 70-75% de los casos de AS se producen por grandes delecciones o por disomía uniparental. En lo que  sabemos, no se ha reportado para estos grupos casos de recurrencia; y los riesgos de recurrencia se ha estimado que están por debajo del 1 %. El diagnóstico prenatal esta disponible a través de pruebas citogenéticas y moleculares.
Individuos con AS debido a mutaciones en el IC pueden, tanto haber heredado esta mutación de una madre normal como haber recibido la mutación de forma espontanea (no heredada). En el primer caso el riesgo teórico de recurrencia es del 50%; en el otro caso (mutación espontanea) el riesgo se cree que es menor del 1%.
Aquellos individuos AS debido a mutaciones en el UBE3A, como es el caso de mutaciones en el IC, pueden tanto haber recibido la mutación de una madre normal como haberla adquirido de forma espontanea. El riesgo de recurrencia se cree que debe ser del 50% en el primer caso y menos del 1% en el segundo. Se puede hacer un diagnóstico prenatal, a través de pruebas moleculares, siempre que se trate de mutaciones en el IC o en UBE3A que hayan sido molecularmente caracterizadas.
En casos de AS que están asociados con un cromosoma 15 estructuralmente anormal (por ejemplo una traslocación cromosómica) puede haber un incremento del riesgo de recurrencia. En estos casos el riesgo de recurrencia debe estar basado en la específica anormalidad del cromosoma y lo que se sabe sobre su recurrencia. Existe la posibilidad, en estos casos, de diagnóstico prenatal, a través de pruebas citogenéticas o moleculares.
La estimación de riesgos de repetición es muy difícil para los individuos AS que tienen estudios genéticos normales (es decir, no tienen ninguna de las etiologias anteriores). Existen casos de repetición familiar en este grupo, así que está claro que el riesgo de repetición de AS es más alto que para aquéllos con, por ejemplo, la típica deleción grande. Hasta que se sepa más sobre este grupo, la cautela es la norma de conducta durante el consejo genético dado que el riesgo teórico de recurrencia puede ser tan alto como el 50% (si uno asume que mutaciones no detectadas, causantes de AS, han sido heredadas de la madre).

Debe tenerse en cuenta que los estudios del cromosoma habituales, realizados durante el diagnóstico prenatal rutinario, se interpretan a menudo como normales en fetos AS con delecciones, dado que las anormalidades pequeñas en el cromosoma 15 no son detectadas por este tipo de estudio. Son necesarias pruebas específicas para el cromosoma 15 o estudios FISH, para el diagnóstico prenatal en casos donde la comprobación busca establecer la normalidad de la estructura del cromosoma 15. También, pruebas con ultrasonidos en el feto no ofrecen ayuda para detectar anormalidades físicas relacionadas con AS dado que se espera que el feto afectado este bien formado. El volumen de líquido amniótico y los niveles de la alfa-feto-proteína también parecen normales.

Debido a las complejidades de evaluar riesgo de recurrencia, se aconseja la realización de un consejo genético hecho por un experto familiarizado con AS.

Reconocimientos: 
Este documento ha sido desarrollado por la Angelman Syndrome Foundation con la ayuda de la Raymond C. Philips Unit, Division of Genetics, Department of  Pediatrics, University of Florida.

COMPORTAMIENTO SOCIAL

Aunque el retraso mental grave no progresivo es común, los jóvenes adultos suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de señales personales e interacciones. Debido a su interés por las personas pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo sus relaciones personales y familiares. Participan en actividades de grupo y de la vida diaria. También disfrutan de actividades recreativas como ver la televisión y hacer deporte. Pero al presentar un retraso severo en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de la actividad muscular y mental, todo ello dependerá del grado de coordinación de movimientos, la dificultad para controlar las convulsiones, la falta de atención y la hiperactividad durante la infancia para lograrlo.

Los niños afectados por este síndrome se caracterizan por chuparse manos y pies en edades muy tempranas. La lengua, en un 30% a 50% de los afectados, presenta un crecimiento anormal. Algunos tienen protuberancia lingual y babeo constante; en otros la protuberancia sólo se manifiesta durante la risa. Babear frecuentemente es un problema persistente. El uso de medicación para disminuir la cantidad de saliva no da buen resultado a largo plazo.

La hiperactividad es la conducta más típica en el SA. Se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto de niños como de mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un lado a otro, aleteo o golpeteo con las manos. Por eso se acentúan conductas como morder o pellizcar a otros niños.

A pesar de que algunos niños con SA tienen la suficiente comprensión como para ser capaces de hablar, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Una sola palabra clara, como mamá, puede tardar en desarrollarse entre 10 y 18 meses y, aún así, usarse infrecuentemente y sin su significado simbólico. A los tres años de edad, los niños de nivel más alto empiezan algún tipo de lenguaje no-verbal: algunos señalan partes de su cuerpo para indicar necesidades fisiológicas, pero su nivel de comprensión es mucho más alto para entender y seguir órdenes.

El severo retraso en el desarrollo obliga a un entrenamiento temprano y a programas de fisioterapia. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la psicomotricidad fina y controlar la conducta motoro-bucal. También la logopedia y terapia de comunicación, sobre todo no-verbal, deberían ser esenciales en estos casos.

Los problemas crecen

«Superada la primera etapa y una vez localizadas las asociaciones de padres, que son las que realmente proveen a los padres de toda la información necesaria para centrar el trabajo con sus hijos, hay unos años en que las cosas son algo más llevaderas», explica la madre de Elena. Cuando los niños crecen y son adolescentes, las crisis van en aumento de forma incontrolada. El comportamiento social ya no es «gracioso ni aceptable socialmente».

«El que un niño o niña de cierta edad quiera abrazar y besar a las personas que tiene delante, en el mejor de los casos llama la atención, pero sobre todo el problema mayor es la falta de comunicación, con los problemas de frustración que ello provoca en estos chicos, los ruidos o chillidos que emiten para tratar de comunicarse, las pataletas que puede llegar a organizar un adolescente cuando se le lleva la contraria». Todo esto hace que las familias tengan una vida social altamente restringida, teniendo relación solo con parientes muy cercanos o amigos íntimos.

María Galán insiste en que, a pesar de una infancia tan dificultosa, cuando llegan a la edad adulta el panorama «todavía es más negro, si cabe». La falta de centros de día con profesionales familiarizados con en este síndrome y, sobre todo, la inexistencia de residencias donde los padres «podamos dejar a los hijos cuando ya no nos sea posible hacernos cargo de ellos», es uno de los mayores problemas a los que se afrontan. Recalca que, al igual que en la mayoría de los síndromes psíquicos, el futuro de sus hijos es incierto.

EL SÍNDROME DE ANGELMAN EN BLANCANIEVES Y LOS SIETE ENANITOS DE DISNEY

Casi 30 años antes de que se identificase el síndrome de Angelman, Walt Disney ya había mostrado esta enfermedad en la gran pantalla. Quienes sufren este trastorno neurogenético presentan retraso mental, mudez, una marcha bastante particular, a veces convulsiones, y una apariencia feliz (es fácil provocarles la sonrisa, incluso las carcajadas). Igual que Mudito, uno de los enanos que acompañaban a Blancanieves en la película de animación. Algunas escenas incluso retratan patrones característicos de estos pacientes, como su fascinación por el agua o un ataque convulsivo nocturno. Esta es una de las primeras representaciones de la epilepsia en el cine (aunque también hay algunos ejemplos ya en el cine mudo), tal y como señala un trabajo de Baxendales publicado en la revista 'The Lancet Neurology', que ha revisado 62 películas en las que aparece la citada enfermedad.

En 1965 Harry Angelman describió tres niños con retraso mental, afasia, epilepsia y ataxia con marcha espástica e inestable y una conducta caracterizada por excitabilidad, sensación de felicidad y risa excesiva. Además suelen tener un fenotipo facial característico.

En el siguente enlace: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Angelman.pdf se puede leer un artículo del doctor Jaime Campos Castelló sobre el síndrome de Angelman, en el que menciona que aunque fue Algeman quien lo describió, antes ya había sido mostrado en el cine de animación en la película de Blancanieves y los siete enanitos. Por este motivo algunos conocen este cuadro como síndrome de Dopey, el enanito que presentaba la sintomatología propia de este cuadro, y que en España recibió el nombre de Mudito.

SOPORTE A LA FAMILIA


La mayoría de familias afectadas coinciden en señalar su particular calvario durante todo el trayecto, que va desde antes del diagnóstico a posteriormente familiarizarse con las características del síndrome. La poca información, la etiqueta de enfermedad rara, las incertidumbres que se abren al futuro, son causa de gran estrés, desconcierto, tristeza y desesperación. El aspecto positivo es que muchos de estos padres han utilizado esta energía de forma constructiva y se han involucrado activamente en la búsqueda de información, llegando a fundar asociaciones que ayudan a otros padres.
-A nivel psicológico creemos que la ayuda y el soporte que pueden recibir los padres que acaben de recibir el diagnóstico de otros padres que tienen el mismo problema es inestimable. Por esto es aconsejable el contacto con dichas asociaciones. Al respecto recomendamos por su sensibilidad y rigurosidad de contenidos la siguiente web: http://www.angel-man.com/ 


La intervención psicológica con la familia se centrará en asesorarles sobre el funcionamiento de las técnicas, antes mencionadas de modificación de conducta, para aplicarlos en casa. Caso de que el niño esté en guarderías, escuelas especiales, etc..., debería también establecerse un plan de asesoramiento especifico en estos ámbitos. 
La intervención psicológica puede ser necesaria también, en un primer momento y en algunos casos, para ayudar a los padres en la aceptación del problema.

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS

Retraso mental: entre severo y profundo, la mayoría de afectados no consiguen las mínimas habilidades de autonomía personal.

Fenotipo conductual: los niños con SA suelen ser descritos como afectuosos, de apariencia feliz (de ahí el nombre, ya en desuso de “títere feliz”), es fácil provocarles la sonrisa e incluso risas a carcajadas que no siempre corresponden a la estimulación recibida.

A menudo son hiperexcitables e hiperactivos con una capacidad de atención muy baja.

Como característica de conducta especial asociada a este síndrome cabe destacar la fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscina…).

Características del lenguaje: falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos no suelen decir más de dos o tres palabras y muchas veces sin sentido comunicativo. El nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.

Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales. Hay mucha dificultad en señalar con el dedo. Actualmente se tiende a intentar enseñarles técnicas de lenguaje alternativo para paliar estos déficit comunicativos.

La pubertad es normal en ambos sexos y la salud física en general del joven y adulto es normal, a excepción de posibles convulsiones y de la aparición de escoliosis. El pronóstico de vida parece normal en relación con la población general.

todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina.

ASPECTOS NEUROLÓGICOS

Ataxia/ apraxia de la marcha: (con tendencia a caminar en los estadios iníciales con los brazos en candelabro, marionetas); no todos los niños adquieren la marcha libre.

Movimiento incoordinado de extremidades: (con pequeñas sacudidas  / temblor) que aumenta con la excitación y en con los problemas de salud.

Epilepsia: en general de inicio antes de los tres años, suelen ser una epilepsia polimorfa (varios tipos de crisis diferentes); y en algunos casos se muestra rebelde a la medicación.

EEG “Característico”: presenten o no crisis epilépticas los niños con S. de Angelman presentan (80%) un EEG típico con descargas paroxísticas de ondas lentas hipervoltadas que se provocan al cierre ocular; y que pueden en las primeras etapas sugerir el diagnostico.

Trastornos del sueño: frecuente sobre todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina.

EDUCACIÓN: SINDROME DE ANGELMAN

Los niños con Síndrome de Angelman (AS) presentan muchos desafíos únicos físico, social, educativo, cognitivo y de comunicación que requieren las intervenciones que se completa en la naturaleza y alcance. Los educadores, incluyendo maestros y proveedores de servicios relacionados (por ejemplo, terapeutas ocupacionales, terapeutas físicos, patólogos del habla-lenguaje), deben tener la suficiente experiencia en el área de discapacidad grave (en general) y el Síndrome de Angelman (en particular) para cumplir con estos retos y proporcionar recursos programas educativos. Programas de los estudiantes individualizados deben estar alineados con el currículo de educación general en la mayor medida posible.

La educación debe producirse en el entorno menos restrictivo (LRE) en el que se puede instrucción individualizada y adecuada siempre. Para muchos estudiantes, esta es una clase de educación general, donde aprenden junto con los niños sin discapacidades.  Otros estudiantes pueden pasar parte de su día en una sala de recursos, que se desplacen entre este valor y la clase de educación general. Otras opciones incluyen un salón de clase en sí misma, donde los estudiantes se agrupan con otros niños con necesidades especiales, y una escuela separada para niños con necesidades especiales.

Las decisiones sobre la ubicación más adecuada para los estudiantes con AS debe seguir de muchas deliberaciones entre el equipo, incluida la familia.   La colocación adecuada es el ambiente menos restrictivo en el que las necesidades del estudiante puede ser efectivamente se reunieron y en el que hay expectativas razonables de que el niño puede hacer un progreso significativo.

Independientemente del lugar donde un estudiante pasa la mayor parte de su tiempo, ya se trate de un inclusive, o un salón de clase en sí misma, es importante que los administradores y todos comparten el personal de una misión común para todos los estudiantes, los que tienen y los que no discapacidades.

Para los niños que reciben una parte o toda la instrucción en las aulas de educación general, es esencial que fueren necesarias y los niveles de apoyo se ponen a disposición no sólo a los estudiantes sino también los profesores de aula. Esto implica la colaboración sistemática y permanente entre los educadores especiales y educadores en general, con aportes adicionales de los proveedores de servicios relacionados y, por supuesto, los padres. El equipo determina modificaciones en el currículo y adaptaciones especiales que son necesarios para satisfacer las necesidades educativas de cada niño. Estos se basan en evaluaciones integrales realizadas por un equipo de diagnóstico en la escuela y / o en un centro especializado. Las familias deben desempeñar un papel central en la selección de instrumentos de evaluación. Los educadores deben involucrar a los padres en las discusiones sobre las visiones y sueños para sus hijos después de la graduación. Los objetivos de la Educación deben estar alineados con estas aspiraciones, independientemente de la colocación educativa de los estudiantes.

El programa resultante de educación debe ser concebida de una manera que permite a los estudiantes a obtener un beneficio razonable, y demostrar los avances educativos en relación con el currículo de educación general.

Los niños con AS suelen requerir una variedad de servicios relacionados, por lo general la terapia física, terapia ocupacional y terapia de la comunicación (en particular, la Comunicación Aumentativa y Alternativa). Hay que tener en cuenta que los educadores han de proporcionar los programas que sean apropiados y, no necesariamente idea. Los servicios adicionales tales como la educación física adaptada, terapia recreativa, las intervenciones conductuales, terapia musical, deportes acuáticos, y hipoterapia puede ser apropiado en un caso por caso. Los servicios relacionados mejorar las habilidades de los niños a acceder y participar activamente en el currículo de educación general. Esto normalmente requiere modificaciones significativas de la instrucción en el aula, las expectativas académicas y de doble énfasis en el aprendizaje académico y la adquisición de habilidades funcionales (por ejemplo, indicando las preferencias de alimentos a un empleado de la cafetería).

Los niños con AS suelen requerir una en un apoyo a la instrucción de un ayudante o asistente de maestro. Los ayudantes deben trabajar bajo la dirección general de enseñanza y maestros de educación especial, y proveedores de servicios relacionados. A pesar de Ayudantes puede llevar a cabo programas, es responsabilidad de otros profesionales (maestros, logopedas,fisioterapeutas, etc.) para determinar lo que se trabajó, cuándo y de qué manera y para supervisar la aplicación ayudantes de los programas sobre una base regular. Del mismo modo, a pesar de Ayudantes puede recopilar datos de rendimiento, es la responsabilidad de los docentes y otros para interpretar estos datos y hacer recomendaciones adicionales del programa.

Muchos niños con AS presentan dificultades para orientar y mantener la atención en la tarea. Esto se relaciona directamente con los niveles de los estudiantes de la participación activa de interés y la motivación. A menos que el contenido de enseñanza y el atractivo de entrega a los estudiantes, y que valoran las consecuencias de esta instrucción, los estudiantes pueden ser distraídos y / o buscar la estimulación en otras partes.

Por el contrario, cuando de manera significativa y activamente en las actividades de lo más activo y pasivo, no los estudiantes alumnos con AS pueden permanecer en la tarea de hasta una hora o más. El uso de programas de imagen y otras ayudas que los estudiantes de referencia a las transiciones de una actividad a otra a menudo son útiles para mantener a los estudiantes y orientada en la tarea.

Importes y porcentajes de aprendizaje varían en gran medida en los estudiantes con AS.

Algunos estudiantes pueden completar la escuela sigue siendo altamente dependiente de los demás en habilidades de la mayoría de la vida, mediante ayudas de comunicación relativamente simples que les permitan expresar sus deseos y necesidades básicas, con una gama limitada de intereses de ocio, y que requieren altos niveles de apoyo para participar en sus comunidades. Otros estudiantes, sobre todo los que no tienen grandes deleciones, pueden poseer habilidades para la vida que les permitan ser más independientes en la escuela, el hogar y en la comunidad, con menos dependencia de los anuncios y otros soportes externos. Se puede utilizar complejas de voz facilita la comunicación de salida (es decir, dispositivos de generación de voz) para expresar cientos de significados diferentes con una variedad de oyentes en numerosos entornos. Independientemente de la gravedad de su discapacidad, el empleo y una vida feliz puede ser un objetivo para todos los individuos con SA, siempre y cuando los tipos necesarios y los niveles de apoyo están disponibles.

Por último, es importante que los educadores, las familias, y otros establecer y mantener altas expectativas para todos los estudiantes con AS. Es preferible proporcionar a los estudiantes oportunidades de experimentar y tener éxito en lugar de retener la instrucción en la anticipación del fracaso.

TRATAMIENTO: ATENCIÓN TEMPRANA

Síndrome de Angelman es un trastorno neurológico asociado a un retraso mental, dado que la enfermedad no se manifiesta en forma precisa en el recién nacido ni en la temprana infancia, esto trajo aparejado uno de los problemas más serios desde el punto de vista personal, familiar y social. Este síndrome se caracteriza por presentar un retraso en el desarrollo, funcionalmente severo. Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.

Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros. Conducta característica y singular: cualquier combinación de Risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos; Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo. Convulsiones que se presentan con mucha frecuencia a temprana edad.

El proceso de tratamiento de un menor con Síndrome de Angelman, comienza básicamente con el conocimiento de las características de esta patología.

Los niños que la padecen presentan necesidad de contacto con las personas, se distraen fácilmente, comen en forma autónoma, pueden aprender lenguaje de signos modificados, utilizando una comunicación por medio de imágenes, tienen el sentido del tacto muy desarrollado, son sociables y positivos.

Pero no está de más continuar con la descripción de características de esta patología que son: presentar un retraso mental importante, ausencia de la palabra, desorden del equilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad, piernas espaciadas, con pies planos y girados hacia el exterior; extremidades pequeñas, talla pequeña; sudación excesiva, soportan mal el calor, lengua y mandíbula prominente, salivan y mastican excesivamente. Problemas de alimentación durante la infancia.

LOS TRATAMIENTOS PARA EL SÍNDROME DE ANGELMAN

El severo retraso en el desarrollo que padecen los niños con síndrome Angelman, obliga a que se establezca un completo rango de entrenamiento temprano y programas de enriquecimiento. Los niños con poca estabilidad o sin capacidad de andar también pueden obtener beneficios de la terapia física. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar la conducta motórico-bucal Logopedia y terapia de comunicación es esencial y debe enfocarse en los métodos de comunicación no verbales. Las ayudas que potencien la comunicación, como fotos o murales de comunicación, deben usarse en el momento apropiado más temprano. Esta aclaración en la premura del tratamiento se debe a que el tiempo perdido con un menor con esta patología implica una perdida invaluable para su desarrollo y la pérdida del derecho de sobrellevar una vida digna.

Los niños con síndrome Angelman, con déficit de atención e hiperactividad necesitan una habitación para expresarse ellos mismos y para "luchar cuerpo a cuerpo" con sus actividades hipermotóricas. La distribución del aula debe estructurarse, tanto en el plano físico como en su programa de actividades. La individualización y flexibilidad son factores importantes.

COMUNICACIÓN VERBAL O NO VERBAL

Los logopedas se concentran en la comunicación verbal o no verbal. Todos estos terapeutas, así como los asistentes, participan en los esfuerzos del profesor sobre el comportamiento del niño y permiten una cierta independencia en los juegos y actividades de la vida diaria.

COMUNICACIÓN La comunicación es el elemento más vital en el pronóstico de la evolución del síndrome de Angelman, ya que es la clave de la comprensión de las capacidades cognitivas del niño. La ausencia de palabra, el hecho de que el no pueda ir al baño sólo, sus problemas para andar, hacen que se le considere profundo. Sin embargo, él comprende más de lo que puede expresar. Los profesionales pasan un tiempo limitado con el niño y, por tanto, tienen mayores dificultades a la hora de evaluar sus capacidades. Esto es debido al hecho de que ellos utilizan la capacidad verbal como medida de la capacidad cognitiva; mientras que los padres utilizan técnicas de comunicación no-verbal. Los dos métodos deben ser combinados para comprender el total de las capacidades cognitivas del niño.  Segun estudios de investigación, el 88 % de los niños no pueden hablar, ¿Cómo se pueden comunicar? Pues la mayoría de los niños se comunican de forma íntima utilizando sonidos, movimientos de manos, gestos, moviendo su cabeza para decir si y no, utilizando el movimiento de los ojos y otros lenguajes corporales. También se les anima a comunicarse vocalmente a partir del momento en que ellos comprenden lo que se dice.             El proceso pedagógico debe seguir estas grandes líneas: Facilitar el juego potenciando la imitación y / o el juego independiente. Animar al niño a prestar atención utilizando sonidos hablados y no hablados. Acentuar el seguimiento del comportamiento. Animar el desarrollo de la palabra y del comportamiento.

DIAGNÓSTICO DEL SA

DIAGNÓSTICO: SINDROME  DE ANGELMAN El diagnóstico se realiza en base a los criterios clínicos y a las pruebas del laboratorio. La etiología genética del SA es heterogénea: - Deleción de la región 15q11-q13 1% - Cromosoma materno 70% - Disomía uniparental paterna 3-5% - Mutación del imprinting 3-5%. - Mutación UBE3A 5% El 20% restante presenta un estudio molecular normal que no se diagnostica con las técnicas utilizadas hastal ahora, pero en algunos pacientes se han encontrado por secuenciación directa mutaciones en el exon 3 del gen UBE3A que genera proteínas truncadas.

10 REGLAS BÁSICAS CUANDO RECIBES EL DIAGNÓSTICO SE SINDROME DE ANGELMAN DE TU HIJO:

1. No estáis solos, somos muchas las familias con un hijo SA.
2. Jamás le subestimes, puede lograr mucho más de lo que imaginas.
3. Trabaja con constancia e ilusión, sobretodo de 0 a 6 años de edad.
4. Aprovecha la fascinación por el agua y ofrécele terapias en piscina.
5. No pienses en el futuro, vive el presente y disfruta de su niñez.
6. No le levantes la voz cuando le hables, no son sordos.
7. Ten cuidado de lo que hablas delante de él entienden mucho más de lo que imaginamos. Utiliza una música/canción para cada momento de aprendizaje.
8. No le rompas la rutina, saber lo que va a venir les da seguridad.
9. Trátalo con normalidad, los niños con SA son “diferentes pero normales”.
10. Aprenderás a vivir con ellos porque te será imposible vivir sin ellos.