DIAGNÓSTICO DEL SA

DIAGNÓSTICO: SINDROME  DE ANGELMAN El diagnóstico se realiza en base a los criterios clínicos y a las pruebas del laboratorio. La etiología genética del SA es heterogénea: - Deleción de la región 15q11-q13 1% - Cromosoma materno 70% - Disomía uniparental paterna 3-5% - Mutación del imprinting 3-5%. - Mutación UBE3A 5% El 20% restante presenta un estudio molecular normal que no se diagnostica con las técnicas utilizadas hastal ahora, pero en algunos pacientes se han encontrado por secuenciación directa mutaciones en el exon 3 del gen UBE3A que genera proteínas truncadas.

10 REGLAS BÁSICAS CUANDO RECIBES EL DIAGNÓSTICO SE SINDROME DE ANGELMAN DE TU HIJO:

1. No estáis solos, somos muchas las familias con un hijo SA.
2. Jamás le subestimes, puede lograr mucho más de lo que imaginas.
3. Trabaja con constancia e ilusión, sobretodo de 0 a 6 años de edad.
4. Aprovecha la fascinación por el agua y ofrécele terapias en piscina.
5. No pienses en el futuro, vive el presente y disfruta de su niñez.
6. No le levantes la voz cuando le hables, no son sordos.
7. Ten cuidado de lo que hablas delante de él entienden mucho más de lo que imaginamos. Utiliza una música/canción para cada momento de aprendizaje.
8. No le rompas la rutina, saber lo que va a venir les da seguridad.
9. Trátalo con normalidad, los niños con SA son “diferentes pero normales”.
10. Aprenderás a vivir con ellos porque te será imposible vivir sin ellos.