Casi 30 años antes de
que se identificase el síndrome de Angelman, Walt Disney ya había mostrado esta
enfermedad en la gran pantalla. Quienes sufren este trastorno neurogenético
presentan retraso mental, mudez, una marcha bastante particular, a veces
convulsiones, y una apariencia feliz (es fácil provocarles la sonrisa,
incluso las carcajadas). Igual que Mudito, uno de los enanos que acompañaban a
Blancanieves en la película de animación. Algunas escenas incluso retratan
patrones característicos de estos pacientes, como su fascinación por el agua o
un ataque convulsivo nocturno. Esta es una de las primeras representaciones de
la epilepsia en el cine (aunque también hay algunos ejemplos ya en el cine
mudo), tal y como señala un trabajo de Baxendales publicado en la revista 'The
Lancet Neurology', que ha revisado 62 películas en las que aparece la
citada enfermedad.
En 1965 Harry Angelman
describió tres niños con retraso mental, afasia, epilepsia y ataxia con marcha
espástica e inestable y una conducta caracterizada por excitabilidad, sensación
de felicidad y risa excesiva. Además suelen tener un fenotipo facial
característico.
En el siguente enlace: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Angelman.pdf se puede leer un
artículo del doctor Jaime Campos Castelló sobre el síndrome de Angelman, en el
que menciona que aunque fue Algeman quien lo describió, antes ya había sido
mostrado en el cine de animación en la película de Blancanieves y los siete
enanitos. Por este motivo algunos conocen este cuadro como síndrome de Dopey,
el enanito que presentaba la sintomatología propia de este cuadro, y que en
España recibió el nombre de Mudito.
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